一种基于深度学习的三代基因组SV检测方法

一种基于深度学习的三代基因组SV检测方法，它属于结构变异检测技术领域。本发明解决了现有结构变异检测方法的准确性差的问题。本发明首先从与参考基因组的比对结果中提取变异特征，并根据提取的变异特征得到片段的子矩阵，再通过卷积神经网络对片段的子矩阵进行深度编码得到编码特征，再将多个片段的编码特征拼接成2000bp的特征矩阵，通过Transformer网络捕捉片段间的全局依赖关系，从而能够在更长的序列中精确识别变异区域；在检测到变异后对变异位点进行聚类分析，精准定位断点位置，设计自动化的支持读数选择策略，能够根据比对质量自动筛选支持读数，进一步过滤假阳性区域，确保检测结果的可靠性。本发明方法可以应用于三代基因组中SV检测。