一种WARS2点突变小鼠模型的构建方法及应用

本发明提供了一种WARS2点突变小鼠模型的构建方法及应用。将小鼠同源染色体中的内源性WARS2基因的第6外显子的部分基因片段人源化，并通过基因编辑技术对WARS2 c.799G>C（p.Ala267Pro）位点进行点突变。本发明的构建方法为获得与人类WARS2基因p.Ala267Pro致病突变相近的小鼠模型提供了便利，为研究人类中WARS2A267P/A267P突变的相关因素和诊断治疗提供了基础。这不仅有助于研究人员深入剖析WARS2基因的生物学功能，为探索WARS2基因功能与PD发病机制之间的内在联系提供了有效的研究途径与方法，并为相关应用奠定了基础。