一种利用全外显子组测序技术建立模型的筛查方法

本发明提供了一种利用全外显子组测序技术建立模型的筛查方法包括：收集样本；提取样本中的所有DNA分子，并对其进行质检；若DNA分子质检合格，则为其添加测序接头，并对其进行测序，得到原始数据；对原始数据进行预处理得到有效数据，预处理包括过滤掉线粒体和补丁序列上的位点，并筛除掉质量值小于30的点位、同批次GQ值的最大值小于20的点位以及同批次depth的最大值小于8的点位，拆分多等位基因位点，并过滤掉已知良性点位，保留已知致病性突变的点或可能影响剪接的位点，包括使用VEP和Gnomad注释并筛选出有效数据；对有效数据进行差异表达基因分析，并建立评估预测模型。本发明通过高效严密的处理得到高效的有效数据，并对其进行具体分析。