一种基于混合测序的低频突变检测方法

本发明公开了一种基于混合测序的低频突变检测方法，属于生物信息学与基因检测领域，适用于大规模人群疾病低频突变的筛查与检测。该方法包括如下步骤：首先根据待测样本总数与目标突变频率设计特定的编码矩阵，并通过编码矩阵对待测样本进行混合；然后对各混合样本进行文库构建和高通量测序；随后基于每个碱基位点的变异频率的分布特征使用阈值自适应变异检测算法识别低频突变位点,并对测序结果采用解码算法精确得到每个样本的个体突变信息。本发明方法能够在不降低检测灵敏度与准确率的前提下，显著降低测序和建库成本，适用于新生儿遗传代谢病、罕见病等多种低频突变疾病检测，具有成本低、灵敏度高、准确性高的显著优势。