检测希特林缺乏症致病基因SLC25A13的突变的引物组、芯片、试剂盒和方法

本申请公开了一种检测希特林缺乏症致病基因SLC25A13的突变的引物组、芯片、试剂盒和方法。该引物组包含：引物组1和/或引物组2。本申请一实施方式中提供的检测希特林缺乏症致病基因SLC25A13的突变IVS16ins3kb和IVS4ins6kb的方法能够通过一次多重LA‑PCR反应同时对SLC25A13基因2种插入变异类型IVS16ins3kb和IVS4ins6kb进行检测，具有耗时短，成本低，特异性高的特点；操作简便高效，适用于常规临床验证工作，易于推广。