苯丙酮尿症PAH基因多态性预测临床表型的数据计算方法

本发明公开了苯丙酮尿症PAH基因多态性预测临床表型的数据计算方法，包括以下步骤：首先纳入数据，通过纳入1089例临床表型数据，其中国内人群为802例、国外人群为287例；然后数据清理，通过数据整体探索和基因突变解码对1089例临床表型数据进行清理后，得到954例临床表型数据。同时将清理后的954例临床表型数据随机分为2组，其中训练集663例，占比70％，验证集282例，占比30％。相较于现有的分类器模型相比本发明的分类器仅利用了核酸突变的信息，输入变量更加单一。通过深度解码突变信息及等位基因的相互作用，模型表现出更优诊断性能，通过分层分析表明具有优秀的诊断性能，有着广泛的普适性和较大推广价值。