一种基于二代测序检测目标区域测序基因拷贝数的方法

本发明涉及一种基于二代测序检测目标区域测序基因拷贝数的方法。包括以下步骤：步骤S1，原始FASTQ数据预处理，生成BAM文件；步骤S2，目标区域原始深度计算；步骤S3，目标区域深度归一化；步骤S4，目标区间深度基线校正；步骤S5，目标区间深度GC校正；步骤S6，基因区间拷贝数计算。本发明提供了一种基于二代测序检测目标区域测序基因拷贝数的方法，不依赖配对样本，减少了复杂的外部数据库配置过程，通过有效的深度归一化、基线校正和GC校正步骤，消除了不同样本间、不同目标区域、以及不同GC含量带来的偏差，提高了目标区域基因拷贝数检测的可及性及准确性。