一种基于MLPA-NGS技术的基因缺失片段的连接位点检测方法

本发明提供了一种基于MLPA‑NGS技术检测VHL基因缺失片段的连接位点的探针组合物，所述探针组合物中每个探针对包括奇数编号的左侧探针序列和偶数编号的右侧探针序列，所有左侧探针序列和右侧探针序列的序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.60所示。并且，本发明还提供了一种迭代探针用于检测VHL基因缺失片段的连接位点，该方法可以实现精确的断点定位，通过MLPA‑NGS结合Sanger测序可以成功鉴定出成功鉴定待测患者的VHL基因的CNVs，从而克服了医学外显子组测序和基因芯片分析的局限性，与qPCR和基因芯片方法相比，具有更高的准确性。