胚系基因变异自动分类方法、装置、设备及存储介质

本申请公开了一种胚系基因变异自动分类方法、装置、设备及存储介质，涉及生物信息学和医学遗传学技术领域，本申请包括：获取输入的变异数据集合，对所述变异数据集合进行解析，生成初始证据集合，所述初始证据集合包含28个ACMG证据标准的状态值，通过机器学习模型对所述初始证据集合中的冲突证据进行优化处理，生成优化后的证据集合，根据所述优化后的证据集合，结合贝叶斯框架对变异进行分类决策，输出分类结果和置信度。解决现有技术中ACMG证据覆盖不完整、基因特异性不足及动态更新能力有限的问题，实现高效、标准化的胚系基因变异分类。