一种用于肢体发育缺陷相关基因筛查的探针、芯片及其应用

本发明公开了一种用于肢体发育缺陷相关基因筛查的探针、芯片及其应用，属于生物医学技术领域，提供了一种用于肢体发育缺陷相关基因筛查的探针，所述探针特异性捕获肢体发育缺陷相关基因，所述肢体发育缺陷相关基因包括多指畸形相关基因、并指畸形相关基因、巨指/趾症相关基因、短指/趾症相关基因、多关节挛缩症相关基因、手足裂畸形相关基因和先天性尺桡骨融合相关基因；所述探针为SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.802所示核苷酸序列。本发明对肢体发育缺陷对应的140个基因作为靶基因，设计探针，构建基因测序芯片，提高检出率的同时又降低了测序价格，提高了性价比，可大规模应用于临床基因检测，效果良好。