一种罕见病辅助诊断推荐方法及系统

本发明公开了一种罕见病辅助诊断推荐方法及系统，方法包括：(1)采集罕见病临床案例报道，获得表型采集质量特征的定量统计信息；表型采集质量特征包括表型采集数量的分布、不同质量表型类型的分布；(2)构建符合流行病学特征和表型采集质量特征的模拟罕见病案例库；(3)构建DQN神经网络，基于强化学习算法采用模拟罕见病案例库对DQN神经网络进行训练，得到融合智能体；(4)根据若干个现有罕见病推荐方法分别获得目标患者案例的若干个诊断推荐列表，通过融合智能体对若干个诊断推荐列表进行融合，获得目标患者案例的融合推荐列表。本发明获得的融合诊断列表，会提升真实诊断在列表中的综合排名，从而更有利于临床医生做出正确的诊断。