基于CNVSeq的检测胎儿三倍体的方法和装置

本发明提供了一种基于CNVSeq的检测胎儿三倍体的方法和装置。其中，该方法包括：对阴性样品和待测样品的CNVSeq测序数据分别进行预处理，得到第一预处理数据和第二预处理数据；利用第一预处理数据和第二预处理数据分别计算得到阴性样品和待测样品的常染色体胎儿浓度FFsnps和性染色体胎儿浓度FFsex和待测样品的胎儿染色体平均拷贝数；利用第一常染色体胎儿浓度FFsnps、第一性染色体胎儿浓度FFsex和胎儿染色体平均拷贝数判断待测样品是否为三倍体；其中，待测样品为产前诊断样品。利用上述参数进行判断的结果更为准确，避免了单一指标可能带来的误判，且能够降低检测成本，缩短三倍体检测的实验周期。