基于单分子长读长序列图混合模型的体细胞结构变异检测方法

本发明公开了基于单分子长读长序列图混合模型的体细胞结构变异检测方法，该方法通过提取目标结构变异区间及其侧翼区域的读长局部序列，利用偏序比对图算法构建局部图基因组，并对多重序列比对结果进行编码。然后，使用多类别混合模型结合期望最大化算法，对比对数据进行聚类分析，从而识别出仅来源于肿瘤样本的体细胞结构变异类别。最终，生成肿瘤样本中的体细胞结构变异区域共识序列，作为局部基因组的最优化结果。相比现有的短读长测序方法，本发明能够有效解决比对误差、低复杂度序列和基因组异质性问题，显著提高体细胞结构变异的检测精度。通过单分子长读长测序技术的应用，本发明能够提供更全面、精准的基因组信息。