一种先天性无眼/小眼畸形相关蛋白MAB21L1的应用

本发明涉及一种先天性无眼/小眼畸形相关蛋白MAB21L1的应用。MAB21L1基因的缺失及突变会导致无眼/小眼畸形。具体的，MAB21L1R51W突变蛋白R51位点无法与E49、E115位点形成盐桥网络，蛋白质稳定性降低，易被泛素‑蛋白酶体降解，无法促进眼部发育关键调控因子PAX6的表达，最终导致无眼/小眼畸形。基于CRISPR/Cas9技术构建MAB21L1R51W人源突变细胞株及斑马鱼模型，使体内体外相结合研究具体基因点突变在眼部发育及疾病中的作用机制成为可能，将有利于更好的理解眼部发育类疾病的调控机制，为先天性无眼/小眼疾病的产前分子诊断提供新的筛查靶点，具有积极的现实意义。