用于诊断线粒体病MELAS的生物标志物组合、诊断模型和系统

本发明属于粒体病MELAS的基因诊断技术领域，具体涉及用于诊断线粒体病MELAS的生物标志物组合、诊断模型和系统。用于诊断线粒体病MELAS的生物标志物组合由VGF、GPR3、NTSR1、PTTG1和SCG2共5个基因组成。线粒体病MELAS诊断模型为随机森林模型，以来自受试者的样本中5个基因的表达量为输入变量，以患病状态为预测变量，通过贝叶斯优化算法进行超参数调优。本申请提供的生物标志物组合能够有效诊断MELAS，提供的MELAS诊断模型具有无创性、高准确性等特点，适用于不同年龄段、性别和病程阶段的人群诊断。