一种基于可解释人工智能的体细胞突变检测的方法、装置和计算机存储介质

本发明涉及一种基于可解释人工智能的体细胞突变检测的方法、装置和计算机存储介质，属于基因检测技术领域。使用二代测序技术，对肿瘤‑对照样本进行全外显子组测序。利用多种体细胞变异检测工具分析的突变数据作为输入特征，计算并提取每种检测工具的偏差值var＝(|FP‑FN|)/(TP+FP)作为响应变量。基于H2O AutoML框架，整合集成建模和模拟退火算法，动态选择针对单样本的最佳变异检测工具组合策略，解决了肿瘤突变负荷评估中包括测序深度、肿瘤纯度和突变检测算法多样化挑战。相较于经典体细胞变异检测工具，展现出卓越的预测性能和稳健性。其可解释性为复杂的机器学习模型提供了必要的透明度，填补了计算输出与临床解释之间的空白，促进了其在转化研究和临床决策中的应用。