利用微滴数字PCR检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用

本发明具体涉及利用微滴数字PCR检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用。本发明提供的引物探针组合，包括目标基因检测引物对、目标基因检测探针、内参基因的上游引物、内参基因的下游引物和内参基因的探针，其序列信息如SEQ ID NO.6~11所示；还提供了用于检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的试剂盒。将本发明提供的引物探针组合及试剂盒应用到检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数变异，显著提升了遗传性耳聋检测的准确率；根据判定结果辅助判断GJB2基因表达是否存在异常、评估疾病预后、筛选潜在治疗药物、提供遗传咨询服务或制定个性化医疗方案，具有广泛的应用前景。