摘要
本发明公开了一种基于背景噪音模型的ctDNA去噪背景参考系统,涉及分子诊断与生物信息学技术领域,包括数据预处理模块、背景噪音模型构建模块、集成线性学习模型模块、去噪与变异识别模块、结果验证与输出模块。本发明通过提供完整系统架构,覆盖从数据输入到结果输出的全流程,确保ctDNA检测的系统性和可靠性;并通过动态权重调整和模型协同,显著降低假阳性率,提高变异识别准确性,尤其适用于BCa低频变异检测;还通过自动化流程减少人工审核比例,提升报告生成效率。
技术关键词
二代测序数据
膀胱癌患者
健康对照组
高斯混合模型
靶向测序数据
线性
生物信息学技术
期望最大化算法
位点
频率
输出模块
识别模块
序列特征
动态
报告
参数
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