摘要
本发明提出了一种基于动态权重多基因风险评分(Polygenic risk score,PRS)的近视进展预测方法。该方法输入基础人群的全基因组关联研究(Genome‑wide association study,GWAS)效应值与目标人群的个体基因型数据,结合群体分化指数(Fixation index between subpopulations and the total population,Fst)和目标人群的连锁不平衡参数(Linkage disequilibrium,LD),对单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)效应值进行动态校正,构建具有人群泛化能力的PRS模型。方法进一步采集个体环境行为数据,包括近距离用眼负荷和户外暴露,计算环境交互因子,并将其引入风险评分模型中,综合生成个体化的动态风险评分(PRSdynamic)。本发明兼具跨种族适应性、遗传‑环境交互建模能力及随时间变化优化的特性,可用于近视进展风险的个体化精准预测,为近视防控研究和干预策略制定提供科学依据。
技术关键词
动态校正
风险评分模型
基因
效应
年龄
非线性回归模型
负荷
单核苷酸多态性
指数
因子
高风险
数据
基础
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