基于转录组测序数据的罕见遗传病基因分析方法及系统

本发明属于基因分析技术领域，公开了一种基于转录组测序数据的罕见遗传病基因分析方法及系统，所述方法包括：对转录组测序数据进行预处理，获得BAM文件；根据所述BAM文件进行异常表达检测、异常剪接预测和变异检测，确定异常表达基因、确定异常剪接事件以及获得变异检测结果；对所述变异检测结果进行等位基因特异性表达检测，确定特异性表达基因；对所述异常表达基因、所述异常剪接事件和所述特异性表达基因进行综合分析，获得分析结果。能够全面检测基因异常,保障分析结果的准确性和提高罕见遗传病的诊断率。