遗传变异的解读方法、装置、计算机设备、可读存储介质和程序产品

本申请涉及一种遗传变异的解读方法、装置、计算机设备、可读存储介质和程序产品，通过获取待解读的遗传学数据，基于预先构建的搜索数据库，确定与待解读的遗传学数据中至少一个变异位点对应的参考文献的多模态数据，根据至少一个变异位点以及对应的参考文献的多模态数据，确定对应的变异评级证据和变异评级证据的支持依据，基于与变异评级证据对应的升降级策略，根据变异评级证据的支持依据对变异评级证据进行升降级处理，得到变异评级结果。其通过自动阅读文献内容，从而实现ACMG文献证据评级的完全自动化，能够显著提高遗传变异解读的工作效率；且通过对变异评级证据进行升降级处理，能够显著提升最终变异评级结果的准确性和可靠性。