基于多组学数据融合的新生儿罕见病智能筛查诊断系统

本发明公开了一种基于多组学数据融合的新生儿罕见病智能筛查诊断系统，涉及医疗数据处理技术领域，旨在解决传统诊断方法存在耗时长、准确性低，难以满足新生儿罕见病快速精准诊断需求的技术问题，包括：数据采集模块，用于通过新生儿病历从医嘱数据库获取临床组学数据，并在病历记载新生儿患罕见病时，采集血液样本获取基因数据和代谢组学数据并标注；数据处理模块，用于根据新生儿病历对临床组学数据进行预处理获得训练集和测试集，并根据血液样本对基因数据和代谢组学数据进行预处理；诊断模块，与数据处理模块连接。本发明通过构建三级模块化架构,有效解决传统多源数据孤立分析导致的漏诊问题，显著提升新生儿罕见病诊断准确率。